dimanche 28 décembre 2008

Bonne fête de fin d'année !




A tous les lecteurs de Sciences & Co, je souhaite un Joyeux Noël et une très bonne année 2009 ! Que l'année 2009 soit aussi bonne que l'année 2008...

Parce que c'est une putain de maladie...


Comme a chaque fois sur Sciences & Co, je souhaiterai vous faire partager ce qui me tiens le plus a cœur et aujourd'hui je souhaite vous parler d'une maladie qui touche près de 6000 personnes en France : la mucoviscidose.

Maladie génétique, elle est liée à la mutation du gène CFTR sur le chromosome 7 qui entraîne un disfonctionnement de la protéine CFTR. Cette protéine régule la viscosité du mucus et dans le cas ou elle ne fonctionne pas bien, le mucus est plus visqueux et s’accumule dans les bronches et l’appareil digestif. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont plus importantes et généralement responsables de la majorité des décès.

Pour diagnostiquer la maladie, on effectue un test peu après la naissance : le test de la sueur. Chez un patient atteint, sa sueur est plus salée qu’un patient sain (pour des raisons de canaux ioniques et de chlore trop complexes pour que se soit simple à expliquer :p ) Ensuite si on détecte une sueur salée, on fait un dépistage génétique par caryotype.

Les atteintes respiratoires font que l’espérance de vie des malades reste très faible (environ30 ans) car les poumons, à force d’être encombrés, s’usent et ne fonctionnent plus convenablement.

Aucun traitements n’existent pour l’instant malgré de grands progrès en matière de recherche scientifique. Seule la kiné respiratoire quotidienne permet de soulager les malades et leur permet de mieux respirer. En ce qui concerne l’appareil digestif, seul une alimentation hyperénergétique et équilibrée est imposée. Puis de nombreux traitements sont administrés pour éviter toute infection (anti-inflammatoire, aérosols, antibiotiques)

Pour l'instant, la transplantation pulmonaire reste le recours ultime. L'intervention n'est envisagée que si le risque de décès est tenu supérieur à 50% dans les deux ans qui suivent. Le nombre de transplantations pulmonaires ne cesse pourtant de diminuer : le nombre de patients en attente a doublé et il y'a une pénurie de greffons. C’est pour cela qu’il faut posséder une carte de donneur d’organe si on accepte de donner ses organes ou alors tout simplement en parler à ses proches, c’est important.

Sinon, pour fermer cette petite discussion sur la mucoviscidose, je souhaite avoir évidemment une pensée pour Grégory Lemarchal. Sans lui, la mucoviscidose (maladie génétique la plus fréquente) ne serait que très peu connue.

lundi 1 décembre 2008

Le pourquoi du Comment... #1

Voici la nouveauté de Sciences & Co : Le Pourquoi du Comment.

A chaque numéro, une question, et a chaque commentaire, une réponse. Y a pas plus simple. La réponse doit tenir entre 2 à 20 lignes car après je risque de vous demander pourquoi vous faites un roman :p

Pourquoi la pluie n'est-elle pas salée ???
Bien joué, Japan a trouvé !